近日，迪安生物自主研發的酒精代謝基因檢測產品——人類ALDH2基因多態性檢測試劑盒（熒光PCR-熔解曲線法），成功獲批三類醫療器械注冊證（國械注準20233401454）。目前，迪安生物已完成葉酸及酒精代謝基因檢測試劑盒的產品注冊，后續將持續開發更多基因多態性檢測產品。
人類ALDH2基因多態性檢測試劑盒采用熒光PCR熔解曲線法，通過檢測ALDH2 基因 1510 位點（G＞A）的基因多態性，評估酒精代謝能力，指導受檢者合理飲酒，特別是肝、胃疾病的高危人群。另外，它對冠心病、心絞痛等患者服用硝酸甘油藥物具有指導意義——合理制定服藥劑量和品類。
產品特點
免提取：減少提取過程成本，縮短實驗時間，簡化操作；
樣本用量少：只需要5ul全血樣本即可滿足實驗需求；
靈敏度高：最低檢測限達到1ng/反應（152copies/mL）；
自動判讀：一個檢測可區分三種不同基因型，儀器自動判讀；
通量大：在同一反應管中檢測所有位點，單次完成96測試。
ALDH2基因在外顯子12處發生點突變，使正常的等位基因 ALDH2 *1/*1 （G/G）變為突變型等位基因，即ALDH2 *2/*1(G/A)或ALDH2 *2/*2(A/A)，從而使ALDH2 酶的活性降低或失活。研究結果顯示ALDH2 *2（雜合突變型和純合突變型） 在中國人群中頻率高達39%，分布頻率較高。
乙醇進入人體后先經乙醇脫氫酶（ADH）作用生成乙醛，乙醛是一種高度活性和毒性物質，它的毒性約為乙醇的30倍。而后乙醛再在ALDH2的催化下生成對人體無毒性作用的乙酸，這一步驟是酒精代謝的關鍵步驟，ALDH2也是決定酒精代謝快慢的關鍵酶。
ALDH2基因突變將使酒精在體內的代謝過程受阻，導致大量乙醛滯留在體內，損傷肝臟。ALDH2基因檢測揭示了個體酒精代謝能力不同，避免酒精帶來的隱性肝腎損傷，防止過度飲酒，提示疾病風險。
硝酸甘油是緩解心絞痛、擴展血管最常用的硝酸酯類藥物，是冠心病等患者常見的隨身攜帶的“救命藥”，但其臨床有效性常存在明顯差異，主要原因是不同的人ALDH2基因型不同。當ALDH2發生突變時，乙醛脫氫酶的硝酸酯酶活性會降低10倍以上，使硝酸甘油轉化為一氧化氮的能力大大削弱，難以在短時間內快速釋放一氧化氮緩解病情。因此，在使用硝酸甘油前，進行ALDH2基因檢測具有一定必要性。
近年來的研究發現，ALDH2與心血管疾病的發生密切相關，如心力衰竭、心肌梗死、缺血再灌注損傷等。此外，有研究認為ALDH2基因突變與食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等風險增加相關，是上述疾病發生的獨立風險因素。通過檢測ALDH2基因多態性，可提示重大疾病發病風險，助益全人類健康生活方式。
參考文獻：
1、潘暢,徐峰,袁秋環,等. 乙醛脫氫酶2與心腦血管疾病研究進展[J]. 中華心血管病雜志,2016,44(2)：175-178.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.02.019
2、Li, R., Zhao, Z., Sun, M., Luo, J., and Xiao, Y. (2016). ALDH2 Gene Polymorphism in Different Types of Cancers and its Clinical Significance. Life Sci. 147, 59–66. doi:10.1016/j.lfs.2016.01.028
3、邱禮佳, 林貞葵, 陳慧怡, 李金花, 林夢琴, 梁少明, 劉偉綜述, 鄭桓校審. 乙醛脫氫酶2（ALDH2）基因多態性與酒精相關疾病的研究進展 [J]. 實驗與檢驗醫學, 2020, 38(4): 611-613.
